В поисках оптимальной модели правового регулирования нейрогенетики в Российской Федерации

   Нейрогенетика — быстро развивающаяся область генетики, важная для диагностики, лечения и профилактики неврологических расстройств. В статье подробно рассматриваются правовые аспекты нейрогенетики, относящиеся к порядку проведения нейрогенетического тестирования и использования его результатов для развития персонализированной медицины, анализируются виды нейрогенетического тестирования, проблемные вопросы получения информированного согласия, проведения неинвазивного пренатального тестирования. По мнению автора, потенциал использования нейрогенетики непосредственно зависит от надлежащего правового регулирования порядка проведения нейрогенетического тестирования, с помощью которого могут быть выявлены специфические генетические мутации, связанные с возникновением неврологических расстройств. Вместе с тем многие аспекты нейрогенетического тестирования, включая конфиденциальность, генетическую дискриминацию и порядок сообщения результатов тестирования, требуют законодательной регламентации. Адекватное правовое регулирование позволит
раскрыться исследовательскому потенциалу нейрогенетического тестирования, новейших диагностических, профилактических и клинических инструментов, адаптированных к индивидуальным нейрогенетическим профилям. Нормативная регламентация применения нейрогенетики будет способствовать повышению доступности нейрогенетического тестирования и лечения, критически важных для уменьшения бремени неврологических расстройств.

1. Берг Л. Н. Конфиденциальность геномной информации и право на доступ к научным знаниям: вопросы соотношения // Lex russica (Русский закон). — 2024. — Т. 77. — № 10. — С. 93–101.

2. Берг Л. Н., Голубцов В. Г. Правовые аспекты использования эпигенетической информации: вопросы конфиденциальности, дискриминации и личной ответственности // Вестник Пермского университета. Юридические науки. — 2024. — № 3. — С. 373–381.

3. Ashcroft R. Principles of Health Care Ethics. — Wiley, 2007.

4. Beattie B. Consent in Alzheimer’s Disease Research: Risk/Benefit Factors // The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. — 2007. — Vol. 34. — P. 27–31.

5. Botkin J. Points to consider: ethical, legal and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents // American journal of human genetics. — 2015. — Vol. 97. — No. 1. — P. 6–21.

6. Carrillo M. Can we prevent Alzheimer’s disease? Secondary «prevention» trials in Alzheimer’s disease // Alzheimer’s & dementia : the journal of the Alzheimer’s Association. — 2013. — Vol. 9. — No. 2. — P. 123–131.

7. Gandy S. APOE e4 status and traumatic brain injury on the gridiron or the battlefield // Science Translational Medicine. — 2012. — Vol. 4. — No. 134. — P. 1–3.

8. Haibo T. Medical Data Management on Blockchain with Privacy // Journal of Medical Systems. — 2019. — Vol. 43. — No. 10. — P. 2–6.

9. Hedera P. Ethical principles and pitfalls of genetic testing for dementia // Journal of geriatric psychiatry and neurology. — 2001. — Vol. 14. — No. 4. — P. 213–221.

10. Hercher L. Prenatal testing for adult-onset conditions: the position of the National Society of Genetic Counselors // Journal of genetic counseling. — 2016. — Vol. 25. — No. 6. — P. 1139–1145.

11. Hoge S. Ethics and neuropsychiatric genetics : A review of major issues // The International Journal of Neuropsychopharmacology. — 2012. — Vol. 15. — No. 10. — P. 1547–1557.

12. Lautenbach D. Communicating genetic risk information for common disease in the era of genomic medicine // Annual Review of Genomics and Human Genetics. — 2013. — Vol. 14. — No. 1. — P. 491–513.

13. Lynch D. Neurogenetics: Scientific and Clinical Advances. — CRC Press, 2006.

14. Mariotti C. Predictive genetic tests in neurodegenerative disorders: A methodological approach integrating psychological counseling for at-risk individuals and referring clinicians // European Neurology. — 2010. — Vol. 64. — No. 1. — P. 33–41.

15. McConkie-Rosell A. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the national society of genetic counselors // Journal of Genetic Counseling. — 2005. — Vol. 14. — No. 4. — P. 249–270.

16. McLean N. Ethical dilemmas associated with genetic testing: which are most commonly seen and how are they managed? // Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. — 2013. — Vol. 15. — No. 5. — P. 345–353.

17. Morrison P. Uptake of Huntington disease predictive testing in a complete population // Clinical Genetics. — 2011. — Vol. 80. — No. 3. — P. 281–286.

18. Riedijk S. A decade of genetic counseling in frontotemporal dementia affected families: few counseling requests and much familial opposition to testing // Journal of Genetic Counseling. — 2009. — Vol. 18. — No. 4. — P. 350–356.

19. Ross L. Technical report: Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2013. — Vol. 15. — No. 3. — P. 234–245.

20. Schneider S. Genetic testing for neurologic disorders // Seminars in neurology. — 2011. — Vol. 31. — P. 542–552.

21. Scult M. A brief introduction to the neurogenetics of cognition-emotion interactions // Current Opinion in Behavioral Sciences. — 2018. — Vol. 19. — P. 50–54.

22. Tassicker R. Problems assessing uptake of Huntington Disease predictive testing and a proposed solution // European Journal of Human Genetics. — 2009. — Vol. 17. — No. 1. — P. 66–70.

23. Uhlmann W. Genetic susceptibility testing for neurodegenerative diseases: Ethical and practice issues // Progress in Neurobiology. — 2013. — Vol. 110. — P. 89–101.